匿名

狄喬治氏症

4月6日 23:41
抽血檢驗報告 醫生跟我說肚子裡的胎兒有可能是狄喬治氏症。今天已經羊膜穿刺 跟老公都抽血送去檢驗了! 漫長等待報告的時間….恨不得馬上知道羊膜穿刺報告結果 自從接到婦產科電話☎️得知小孩可能會有這方面疾病就幾乎每天持續以淚洗面 有媽咪有類似情況發生過嗎?! 寶寶目前都還健康嗎🥲🥲
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國立澎湖科技大學
我大寶那時候是中唐報告說她愛德華氏症機率1:5(1:270就已經是高風險) 那時候拿到報告天都要塌了 後來緊急羊穿完發現其實是遺傳我老公第13對染色體倒轉跟X染色體部分缺失(鑲嵌型透納氏症) 我想說 寶寶健健康康的在你肚子裡長大這麼大了 如果他真的不健康應該會自然淘汰什麼的 你先不要太擔心 不然寶寶也會很緊張 也許就像我一樣可能是別對染色體的問題 再者抽血報告都是機率而已不是確診 (醫生說中唐報告可信度才60= =) 一切都先等看醫生怎麼說
國立中山大學
原po是做Nipt嗎? 如果是的話不用太擔心,那個篩檢除了唐氏症,其餘的準確度都很低…… 國外有很多翻盤的案例 但若是從超音波上有發現心臟異常,可能要多留意
美和科技大學
媽媽先不要緊張,等看醫生怎麼說~抽血只是說你可能有高風險,還是要羊穿+羊晶才準確,能做的檢測都做一做比較安心 我自己是沒有狀況,但聽我妹說,她同學懷第一胎的時候,做非侵入也是檢查出迪喬氏高風險,她本來是想做羊穿就好,但醫生說因為迪喬氏是小片段的染色體缺失,羊穿可能不一定看到,所以她就又加做SNP羊水晶片,結果報告出來真的是迪喬氏症….父母抽血檢查比對後,確認是小孩自己的突變…聽說她同學還是有決定繼續懷孕,但目前不知道那個小孩如何 所以後來我妹懷孕的時候,就主動跟醫生要求做羊穿+SNP晶片,就是怕比較小的異常沒有看到
國立高雄第一科技大學
B2 昨天護士打電話來叫我提早回診,說NIPT報告出來!醫生要跟我說明..心裡有不好預感😭今天馬上回診! 結果報告顯示微小片段第7項染色體異常(高風險) 其他項目都是正常的 醫生建議可以做羊穿羊晶(我目前14週) 請問NIPT的檢查除了唐氏症,其他項目準確度高嗎?😭 可是真的好煎熬😭一直查資料擔心寶寶會不會有問題