心情
我兒子是罕病兒童
看到這篇文章，讓我差一點又掉下了眼淚，回想那天早上，我躺在床上滑手機坐月子，突然一通來電，：你好我們是台大醫院新生兒篩檢的負責人員，嗯，你好，：請問你是XXX嗎？目前小孩子是在家還是還在醫院呢？目前還在醫院照黃疸喔，請問怎麼了呢
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心情
胖不是因為好吃懶做，我是庫欣氏患者
庫欣氏症候群是一種內分泌或賀爾蒙障礙。這病並不常見，每百萬人口每年有10個病例。大部分患者皆有滿月臉（臉圓如月）、軀幹性肥胖（身體肥胖四肢不胖）、肌肉無力（特別是大腿）、背痛、高血壓、血糖增加、皮下容
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閒聊
我罹患了稀有疾病（更新）
感謝這邊的每一位，其實如果注意可以發現我都是在疼痛時回你們訊息🤣🤣一方面讓自己不要太專心於疼痛啦哈哈，你們的訊息我都有看，不過我更想說我沒有因為疾病與服藥放棄自己的身材與夢想，妳/你們更不可以放棄！
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心情
#文長 21歲，我得了罕見疾病
「再給我一次機會！到晚上九點我一定會把燒退下來，我真的不想再去醫院，手臂也已經沒有地方可以再吊點滴了阿」看著因為針孔滿是瘀青的手，很努力地試圖冷靜，想要說服爸媽不要抓我回醫院，「到醫院護理師也是只能拿退燒藥給我吃，這些我在家就可以吃了」
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心情
#附圖 先天性的勇敢
我的豆豆小腳
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心情
我得了一種罕見疾病（慎入）
更，剛剛讀完聖經想說手機怎麼一直響，看到留言嚇一跳，原來那麼多人和我一樣有這種症狀，（那是不是根本就不罕見XD，其實我從很久之前就很想發了，但是之前連匿名的勇氣都沒。但我到目前都沒有一點後悔，甚至覺得
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有趣
9歲女童罹罕病「頭髮從小梳不開」 頂爆炸頭樂觀做自己
9歲的英國女童小萊拉（Lyla Grace Barlow）從出生起就有著一頭梳也梳不開的爆炸頭，無論媽咪怎麼幫她整理，她的頭髮總是不受控地亂長。原來小萊拉患有「難梳頭髮綜合症」（Uncombable
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S
心情
梶太太
關於我在日本確診貝賽特氏症（貝西氏症）#文長
嗨，其實在2022我結婚了～嫁到日本九州～原本以為是快快樂樂的過去當主婦～每天耍廢，但在還沒拿到簽證時，當時就職的公司覺得我不適合目前工作，將我辭退（感謝小人阿姨的幫忙捏，還會事後假裝問怎麼了～主管找
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心情
#史迪爾氏症 #超長文 Hi病友
#文長 21歲，我得了罕見疾病
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心情
更）希望政府救救我們這些病友
看到這麼多人在討論，有點嚇到了，首先感謝各位看完文章，大家的留言我幾乎都有看過了，其實我就是打著得知藥物又被拒絕當時的心情，沒有要論戰說哪個國家好哪個政黨好什麼的，然後我也不是要來博取大家的同情心，真
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心情
罕見疾病⋯我只是想活下去….
2020/9，家裡附近的一間診所剛開幕，門口掛著紅布條「掛號免費身體健康檢查」想著好久都沒有健康檢查了，就順路去看看吧。醫生護理師們都很親切，問我有沒有什麼病史，以為除了已經變回正常的甲狀腺亢進也好了
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留學
家人病的多嚴重才會回國（更
我爸媽在我兩歲的時候就離婚了，從小我就是跟媽媽一起生活，畢竟家裡只有兩個人所以我們很親，還在台灣念高中的時候也是下課都會回媽媽一兩句line之類的，他在我小六的時候得了一個叫做「多發性硬化症」的罕見疾
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親子
精華
#分享 我家有個罕病兒-苯酮尿症
當新生兒篩檢結果出來，我被通知孩子苯酮尿症初檢沒通過需要複檢，可能會是苯酮尿症患者，直到複檢後接到台北榮總（簡稱北榮）的電話，要我們當天帶孩子到北榮急診，我簡直無法接受，月子期間幾乎以淚洗面，因為是罕
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L
寵物
拖延仔
他到底怎麼了ಥ_ಥ
*更，首先先謝謝大家的回覆及關心，貓咪吃藥之後狀況好轉許多。今天有帶貓咪去另外一間朋友推薦的醫院治療，醫生說可以先換飼料，然後多補充鈣和磷粉，如果一個禮拜之後還是沒有改善，再帶回去抽血檢查。再次謝謝你們的意見
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心情
#文長 2歲的我與罕見疾病
今天又看見了桌上放著螢火蟲家族的書，我一如往常的翻開它然後讀它，細細的讀著每一篇故事，讀著每一個罕病小孩跟罕病家屬的抗戰過程，曾經..，我很排斥收到這類型的信、問卷、書籍...，因為年紀還小的我總覺得
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親子
精華
#分享 姊姊的寶寶有鑲嵌型透納氏症
姊姊在孕期做了NIPT非侵入性產前檢測，她是選醫院提供的檢查中最完整那種，（價格也最貴 約2萬多，報告結果發現寶寶的性染色體有異常，可能為鑲嵌型透納氏症，（有人稱為透納氏症症候群），原本的產檢醫師很直
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T
心情
Alen
一個罕見疾病改變我的生活和價值觀
我其實很羨慕大家能正常生活，我原本也是一個平凡不過的人，直到得了非常罕見的疾病之後，我的生活和價值觀徹底改變了我⋯⋯，我都常開玩笑的跟身邊的朋友說到：「天啊！我這一年半到底是怎麼走過來的，一年半的經歷
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女孩
（更新）良性血尿
給女孩們的更新 謝謝大家的關心，最後醫生診斷是罕見的胡桃夾症候群，一樣會持續的追蹤觀察，但至少不是什麼腫瘤 我心情真的好很多了🥹，—————————————，以下為正文，想問各位女孩們，有人有血尿持續
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心情
九局下半的棒球人生：罕病募捐（求幫高調）
大家好 我是第一次在Dcard發文，不知道發在哪個版比較合適，有需要修正的地方都可以告知我，謝謝，只希望看到這篇文的大家能夠發揮影響力，分享到各大網絡，幫助我朋友獲得能夠活下去的希望。謝謝大家願大家身
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心情
超級牛
那你就自己當醫生就好了啊
身為醫護人員兼罕見疾病患者，我對於自己的疾病當然有多一點的研究，相關的醫藥知識也學習的特別認真，我發現我去就醫的時候，就算初次看診我沒有說我有醫護背景，醫生或護理人員也會發現然後問我是不是有相關背景，
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心情
當你知道你得了罕見疾病.......（文長
當你知道你得了罕見疾病 part2，當你得知你得了罕見疾病......Part3，當你知道你得了罕見疾病......Part4，當你知道你得了罕見疾病......Part5（End，這個病真的不知道是
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親子
罕見疾病
7/8，這是最後一晚，祂和我共存在我的身體，從接到通知的那一刻...，隔天到醫院拿報告加抽血檢查...，晚上查完paper 的第一次崩潰...，妳還是每天都很活潑的跟我互動...，過一週報告還沒出來已
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地球媽媽
粒線體罕病少女小薰的故事
與小薫的第一次接觸來自喜願協會的一封信，在這封信中提及到一個重症罕病的孩子想透過我的節目來圓她的夢。接到這個訊息後，我二話不說答應了，因為對我來說這是節目一直以來的中心思想！，｜外星孩子的地球日記IP
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COVID-19
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罕見疾病及重大傷病患者
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時事
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學童罹罕病、全國僅1例 家屬盼更多資源協助
高雄登發國小學童孫翊倫從小罹患罕見疾病，脊椎彎曲、雙腳變形、體重只有12公斤，但查不出病因。由於他的罕病症狀目前全國也只有他1例，家屬上午呼籲各界重視罕病查不出病因的狀況，也希望更多醫療資源來幫助。每
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心情
當你知道你得了罕見疾病 part2
當你知道你得了罕見疾病.......（文長
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時事
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異言堂／身心障礙兒童棒球「勇敢小超人隊」的故事 -民視
台灣有幾支特別的棒球隊，球員是罹患罕見疾病、腦性麻痺的身心障礙兒童。他們要怎麼揮棒、傳球、跑壘？ 來自台中的「勇敢小超人隊」，今年四月才成軍，由物理治療師擔任領隊，他們參加了今年的「挑戰者盃身障兒童棒
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心情
罕見疾病.（ 文長
懷胎十個月，終於在上個月中準備進行催生，在經歷36個小時左右我終於開了9指近了產房，在裡面折騰了快一個小時，最後在太痛也沒力的狀況下進行剖腹，寶寶終於在下午的4點40分出生.，很怕痛的我為力寶寶吃了全餐
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親子
新生兒 罕見疾病「瓜胺酸血症」
我的小孩出生1w+6，在上個禮拜新生兒複檢抽血（因為出生時體重太輕，但是不是早產兒～），剛剛接到診所電話表示檢查瓜胺酸血症的數值偏高一點，要請我們去大醫院的小兒代謝遺傳科做基因檢查。（正常數值40，小
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時事
罕病專法20年 造福逾1.5萬名患者
台灣「罕見疾病」，目前約256種病類，超過政府公告223種病類，2000年那年，台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》，這項專法，造福了罕病兒和他們的家庭，在罕病病友照顧權益上領先其他國家。這項專法設置的源起，是因為早年罕病患者，只能靠自身力量，尋求社會協助，但罕見疾病防治及藥物法通過後，健保可以給付孤兒藥，敦促政府進步，補足社會支持，今天的報導帶您回顧這段歷史。
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